Lekarze znają sposoby, aby przy wczesnym rozpoczęciu terapii skutecznie leczyć chorych na raka prostaty, piersi. Coraz więcej osób żyje dłużej niż 5 lat po zakończeniu leczenia chłoniaków, białaczek, nowotworów tarczycy, jąder, skóry. Ale lista nowotworów, które wciąż wygrywają ze współczesną medycyną, jest długa. Obecnie do wykonania badania genetycznego na raka w ramach NFZ potrzebne jest skierowanie. Może je wystawić lekarz rodzinny lub każdy inny specjalista. Niezależnie od możliwości wykonania refundowanych testów genetycznych na raka, badania genetyczne można zrealizować także na własną rękę. Część z nich zgrupowana jest w zespoły genetyczne, gdzie ryzyko zachorowania na nowotwór w ciągu życia jest różne. W niektórych może wynosić nawet 100%. Przykładem jest rodzinna polipowatość gruczolakowata, gdzie rozpoznanie tego zespołu genetycznego jest związane ze 100% ryzykiem rozwinięcia się raka jelita grubego. Część To test na wykrycie utajonej (czyli niewidocznej gołym okiem) krwi w kale, który można zrobić samodzielnie w domu. Warto podkreślić, że jednym z częstszych objawów raka jelita grubego jest obecność krwi na lub w stolcu; u ponad 70 proc. chorych krwawienie ma właśnie charakter utajony. Badanie jest bezbolesne, a sam test jest darmowy. Ekspert z genetyki klinicznej nowotworów wylicza wskazania do testu BRCA (wszystkie osoby z rakiem piersi lub jajnika, wszyscy dorośli, u których krewnych I lub II stopnia wystąpił rak piersi lub jajnika) i testu NGS (wszyscy pacjenci z rakiem piersi lub jajnika, których krewni I lub II stopnia zachorowali na raka piersi lub jajnika, a lirik semoga bahagia menempuh hidup yang baru. Konsultacja w onkologicznej poradni genetycznej to okazja do uzyskania specjalistycznej porady dotyczącej potwierdzenia lub wykluczenia występowania u danej osoby zwiększonego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej o podłożu genetycznym. Wizyta w poradni genetycznej oraz ewentualne wykonanie specjalistycznych badań pozwalają wykryć zagrożenie nowotworowe przed pojawieniem się groźnych objawów klinicznych. Wystąpienie niepokojących symptomów łączy się bowiem najczęściej z postępem i wyższym stadium zaawansowania choroby. Mając świadomość zwiększonego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej u danej osoby, poprzez odpowiedni program badań kontrolnych, wzrasta szansa na wykrycie raka we wczesnym stadium rozwoju i zastosowanie skutecznej terapii prowadzącej do trwałego wyleczenia. O tym kto powinien skorzystać z konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej, jak wygląda wizyta w poradni oraz jak się do niej właściwie przygotować, przeczytacie w poniższym artykule przygotowanym we współpracy z Centrum Badań DNA w Poznaniu. Onkologiczna poradnia genetyczna – kto powinien się zgłosić ? Onkologiczna poradnia genetyczna prowadzi badania, które mają na celu wykrycie (lub wykluczenie) dziedzicznej predyspozycji do wystąpienia nowotworów oraz objęcie opieką i kontrolą onkologiczną rodzin, w których występuje zwiększone ryzyko rozwoju raka uwarunkowanego dziedzicznie. Wskazania do konsultacji genetycznej w specjalistycznej poradni mają przede wszystkim te osoby, u których rozpoznano nowotwór w młodym wieku. Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest wskazana także w przypadku, gdy w naszej najbliższej rodzinie jest osoba, która zachorowała na nowotwór w młodym wieku lub jeśli u jednego członka rodziny wykryto jednocześnie kilka nowotworów lub zdiagnozowano nowotwór obustronny. Konsultację należy przeprowadzić również jeśli na raka chorowała więcej niż jedna osoba z naszej najbliższej rodziny. W przypadku wszelkich wątpliwości warto porozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu lub umówić się na wizytę do onkologa (nie potrzeba skierowania). Kto powinien zgłosić się do onkologicznej poradni genetycznej? osoby z chorobą nowotworową o nieznanej etiologii (niewyjaśnionym podłożu, także możliwe że genetycznym) osoby chore na nowotwór, które zachorowały w młodym wieku ( nawet wtedy jeśli to jest pierwszy przypadek w rodzinie) lub osoba u której wykryto jednocześnie kilka nowotworów lub nowotwór obustronny. onkologiczna poradnia genetyczna jest nie tylko dla osób chorych. Mogą zgłaszać się do niej również osoby zdrowe z obciążonym wywiadem rodzinnym np. w przypadku gdy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory. Przykładowe wskazania do konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej w kierunku zwiększonej predyspozycji do zachorowania na chorobę nowotworową o podłożu genetycznym: zachorowanie na raka piersi przed 50 rokiem życia zachorowanie na obustronnego raka piersi zachorowanie na raka jajnika zachorowanie na raka piersi u osoby, która posiada przynajmniej jedną krewną, u której rozpoznano raka jajnika lub na raka piersi zachorowanie na raka piersi u mężczyzny zachorowanie na białaczkę, mięsaka, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, raka nerki przed 45 rokiem życia zachorowanie na raka jelita grubego przed 50 rokiem życia rozpoznanie u pacjenta mnogich polipów w jelicie grubym zobacz: CZY RAK JEST DZIEDZICZNY? Poradnia genetyczna – jak dostać się na wizytę? Skierowanie do onkologicznej poradni genetycznej wystawia lekarz rodzinny lub specjalista na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowych wyników badań bądź wstępnego wywiadu rodzinnego, który może wskazywać na obciążenie chorobą o podłożu genetycznym. Porada genetyczna jest bezpłatna. Należy jednak pamiętać, aby posiadać aktualne ubezpieczenie zdrowotne. Do poradni genetycznej oraz na wykonanie testów genetycznych na raka (w razie potrzeby) można udać się też prywatnie, bez skierowania, ale wówczas usługa jest w pełni odpłatna. Jak wygląda przebieg wizyty w onkologicznej poradni genetycznej? Przed wykonaniem jakichkolwiek badań genetycznych w kierunku nowotworów należy zwrócić się do onkologicznej poradni genetycznej, aby podczas kompleksowej wizyty i rozmowy ze specjalistą, oszacować ryzyko zachorowania na nowotwór dziedziczony genetycznie. Taka wizyta polega na zebraniu bardzo dokładnego wywiadu odnośnie zachorowań na poszczególne nowotwory w naszej rodzinie. Podczas pierwszej wizyty lekarz ustala przyczynę zgłoszenia się do poradni genetycznej. W trakcie takiej wizyty zbierane są informacje dotyczące stanu zdrowia pacjenta, analizowana jest dokumentacja medyczna oraz rodowód rodzinny. Ważne by określić stopień pokrewieństwa z chorym, typ nowotworu czy wiek zachorowania. Zebrane dane umożliwią lekarzowi określenie drogi przekazywanej cechy bądź choroby w rodzinie oraz oszacowanie czy w danym przypadku mamy do czynienia ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór dziedziczny. W razie potrzeby i występowania wskazań, zostaje omówione dalsze postępowanie diagnostyczne, co w większości przypadków oznacza wystawienie skierowania na specjalistyczne badanie genetyczne. Podczas drugiej wizyty w poradni, pacjent otrzymuje wynik badania genetycznego, który omawia z lekarzem. W przypadku wykrycia mutacji w określonym genie lub genach lekarz ocenia ryzyko pojawienia się danej choroby u pacjenta, a także szacuje ryzyko powtórzenia się danej choroby w rodzinie. Dodatkowo zostaje opracowany schemat postępowania profilaktycznego: badania diagnostyczne, ewentualne zabiegi prewencyjne. Pcjent i jego rodzina zostają otoczeni opieką specjalistycznej placówki. Onkologiczna poradnia genetyczna – przygotowanie pacjenta do wizyty i badania Do poradni genetycznej należy zabrać ze sobą następujące dokumenty: skierowanie, dokument tożsamości oraz wszelką dokumentację medyczną (najlepiej w formie kserokopii) wraz z wynikami dotychczas wykonywanych badań i zabiegów. Dodatkowo, podczas pierwszej wizyty pomocne dla lekarza genetyka okażą się wszelkie informacje dotyczące stanu zdrowia innych członków rodziny, również pokolenia wstecz. Najlepiej jest zebrać wcześniej szczegółowe informacje na temat: pokrewieństwa oraz rozpoznania choroby u krewnych, wieku w którym dane rozpoznanie zostało u krewnego zdiagnozowane, kiedy i gdzie dane osoby były diagnozowane oraz czy były wykonywane zabiegi medyczne i z jakim skutkiem. Przydatną informacją jest również wiek ewentualnej śmierci krewnych. Te wszystkie informacje pozwolą lekarzowi opracować rodowód dzięki czemu możliwe będzie oszacowanie czy dana osoba znajduje się w grupie ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka. Samo badanie genetyczne w kierunku zwiększonej predyspozycji do zachorowania na raka polega na pobraniu krwi lub wymazu z błony śluzowej badań z krwi nie trzeba być na czczo, natomiast przy pobraniu wymazu zaleca się nie jeść i nie pić co najmniej godzinę przed pobraniem. Ponieważ wynik badania genetycznego ma ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny, przed wykonaniem takiego testu wymagane jest podpisanie „świadomej zgody na badanie genetyczne“ i oświadczenia pacjent, że rozumie on możliwe następstwa, również negatywne, związane z posiadaniem tego typu wiedzy na temat swojego zdrowia. Badanie genetyczne dla konkretnej zmiany (czy mutacji) wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ wynik takiego testu nie ulega zmianie. Onkologiczna poradnia genetyczna – rak i geny. Opracowanie: mgr Karolina Lisiak-Teodorczyk – Diagnosta Laboratoryjny Centrum Badań DNA oraz redaktor Jarosław Gośliński – portal onkologiczny ZOBACZ: KTÓRE NOWOTWORY MOGĄ BYĆ DZIEDZICZNE? Kto powinien wykonać badania genetyczne? Jakie mają znaczenie? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz właśnie tutaj! 1. Czy ktoś, kto dziedziczy mutację predysponującą do raka, zawsze choruje na raka? Nie. Nie każdy, kto odziedziczy predyspozycję do raka, zachoruje. Nawet jeśli po badaniu genetycznym dowiesz się, że jesteś nosicielem mutacji predysponującej do nowotworu, nie oznacza to, że grozi ci choroba. Wpływ na to ma kilka czynników, takich jak na przykład wzór dziedziczenia zespołu nowotworowego. Co więcej niektóre mutacje są "niekompletnie przenikliwe" - oznacza to, że tylko u niektórych osób mutacja może się rozwinąć. Ponadto, mutacje mogą również różnić się "swoją ekspresyjnością", co może wskazywać, że nasilenie objawów będzie rożne u poszczególnych osób. Żeby zrozumieć o co w tym wszystkim chodzi, warto dowiedzieć się, jak działają geny. Kontrolują one działanie komórek poprzez wytwarzanie białek. Białka mają określone funkcje i działają jako przekaźniki dla komórki. Każdy gen musi mieć prawidłowe instrukcje dotyczące wytwarzania białka. To pozwala białku wykonać prawidłową funkcję komórki. Wszystkie nowotwory rozpoczynają się, gdy jeden lub więcej genów w komórce ulega mutacji – czyli zmianie. Tworzy nieprawidłowe białko, lub zapobiega jego powstawaniu. Nieprawidłowe białko dostarcza komórce różnych informacji, zupełnie innych niż normalne białko. Może to spowodować niekontrolowane namnażanie się komórek, które staną się rakowe. Podsumowując nawet jeśli badania genetyczne potwierdzą, że masz wadliwy gen, nie oznacza to, że zachorujesz. Gen może być uszkodzony tylko w jakimś stopniu, wszystko zależy od rodzaju mutacji. 2. Mutacja genu - co to takiego? Nieprawidłowa zmiana w genie nazywana jest mutacją. Może ona wpływać na jego funkcjonowanie, na przykład mutacja zatrzymuje działanie genu, lub powoduje, że gen jest cały czas aktywny (nawet gdy nie jest potrzebny). Tak czy inaczej, oba przypadki mogą powodować problemy w komórce. Mutacje genów mogą być dziedziczone lub nabyte Mutacja dziedziczna powstaje jeszcze przed zapłodnieniem i jest ona obecna w plemniku lub w komórce jajowej rodzica. Kiedy jajo zostaje zapłodnione przez plemnik, tworzy jedną komórkę, która następnie dzieli się wiele razy. W ten sposób tworzy się zarodek. Wszystkie komórki wywodzą się z komórki pierwotnej, a więc zachodzi w nich mutacja, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom. Mutacja nabyta (somatyczna) nie pochodzi od rodzica, to zmiana w genie która powstała jakiś czas później. Zaczyna się w jednej komórce, a następnie zostaje przekazywana do dowolnych nowych komórek tworzonych z tej komórki. Ten rodzaj mutacji nie występuje w komórkach jaj lub w plemnikach, więc nie jest przekazywany następnemu pokoleniu. Nabyte mutacje są znacznie częstsze niż odziedziczone mutacje i właśnie ona powodują większość nowotworów. 3. Wcześnie wykryte nowotwory są w 90% uleczalne, warto się badać! Osoby, które są obciążone genetycznie, powinny się regularnie badać już od 18 roku życia - znacznie wcześniej niż zaczynamy myśleć o prewencji czy diagnostyce. Przykładowo: kobieta, która znajduje się w grupie ryzyka (ma potwierdzoną mutacje genu BRCA1), powinna wykonywać badanie piersi już od 18 roku życia, a rezonans magnetyczny od 25 roku życia, by mieć szansę na wykrycie nowotworu. Jeżeli znajdujesz się w grupie ryzyka, nie wahaj się i sprawdź swoje geny. Nowotwór wykryty we wczesnym stadium może być całkowicie uleczalny! Badania genetyczne na raka mogą uratować twoje zdrowie i życie. 4. Czy w twojej rodzinie ktoś chorował na raka? Koniecznie się zbadaj! Jak już wspominaliśmy, nie wszystkie mutacje zachodzące w komórkach są dziedziczne, istnieją jednak typy nowotworów, których występowanie w rodzinie powinno zmotywować nas do przeprowadzenia badania. Są to przede wszystkim następujące geny: BRCA1 i BRCA2 (rak piersi i jajnika) CHEK2 (rak tarczycy, jelita grubego, nerki, piersi) CDKN2A (rak trzustki, czerniak) NBN (rdzeniak, rak piersi, czerniak) APC (rak jelita grubego) HOXB13 (rak prostaty) 5. Można wyróżnić czynniki, na podstawie których określisz duże prawdopodobieństwo występowania predyspozycji genetycznych do raka Jeżeli w twojej rodzinie: wystąpiły co najmniej 3 przypadki zachorowań na raka piersi i/lub raka jajnika w dowolnym wieku, wystąpiły dwa przypadki zachorowań wśród krewnych pierwszego stopnia, zdiagnozowano raka piersi u osoby przed 40 rokiem życia, wystąpił nowotwór w obu piersiach lub jajnikach (nie będący przerzutem), wystąpił rak piersi i rak jajnika (żaden nie będący przerzutem), raka piersi zdiagnozowano u mężczyzny KONIECZNIE SIĘ ZBADAJ! 6. Badania genetyczne – zapisz się, to ważne Kto powinien wykonać badania genetyczne? Osoby planujące rodzinę Jest to szczególnie ważne w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi, jednak w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych. Może to oznaczać, że przyszli rodzice są nosicielami, co wiąże się z 25% ryzykiem przekazania chorego genu potomstwu. Osoby, u których występują pierwsze objawy sugerujące chorobę To jedyny sposób, by prawidłowo zdiagnozować chorobę i wdrożyć prawidłowe leczenie. Przykładowo, na badania genetyczne pod kątem chorób neurologicznych powinny zgłosić się też osoby, które skarżą się na takie objawy, jak: bóle głowy, rozkojarzenie, problemy z pamięcią, problemy z poruszaniem się. Osoby, które, pomimo usilnych prób, nie mogą schudnąć/przytyć Warto jest się wtedy przebadać pod kątem genu FTO, predysponującego do otyłości, oraz zbadać, w jaki sposób organizm metabolizuje poszczególne substancje pokarmowe. Sportowcy i amatorzy sportu Badanie DNA pomoże dobrać odpowiedni model aktywności fizycznych (lekki, umiarkowany lub intensywny) oraz najefektywniej wspierającą organizm dietę. Dzieci i osoby narażone na chorobę Każdy, kto wie, że jest w grupie ryzyka zachorowania na chorobę genetyczną lub nowotwór (bo na przykład jego rodzice lub ktoś w rodzinie jest lub był chory), powinien wykonać badania. Osoby mające trudności z poczęciem potomstwa Badania genetyczne w 90% pozwalają ustalić przyczynę niepłodności. Dzięki temu można wdrożyć prawidłowe leczenie. Każdy, kto chce sprawdzić, jakie ma alergie/nietolerancje Spora część alergii i nietolerancji objawia się w niepozorny sposób: na przykład zmęczeniem lub bólami głowy. Dzieje się tak często dopiero po kilkunastu lub kilkudziesięciu godzinach od kontaktu z alergenem, co znacząco utrudnia powiązanie faktów. Badania genetyczne to niejednokrotnie jedyna skuteczna metoda na wykrycie alergii. 7. Najczęściej dziedziczone mutacje genetyczne Każdy z nas dziedziczy po jednym allele każdego genu od matki i ojca. Dzieje się to losowo, jednak połowa posiadanych przez nas genów pochodzi od matki, druga połowa zaś od ojca. W ten sposób dziedziczymy niesłychanie wiele cech - kolor oczu, poziom inteligencji, temperament. Niestety, istnieje możliwość odziedziczenia chorób genetycznych, w tym również nowotworów. Które geny najczęściej odpowiadają za zachorowanie? APC jest to gen supresorowy leżący na 5 chromosomie. Odpowiedzialny jest za zahamowanie wzrostu komórek śluzówki jelita grubego. Mutacja tego genu powoduje, że nie powstają białka APC, a co za tym idzie, nic nie kontroluje wzrostu komórek. W konsekwencji zaczyna się rozwijać rak jelita grubego. Nowotwór ten jest drugim najczęściej dziedziczonym nowotworem, zaraz po raku piersi u kobiet i raku płuc u mężczyzn. Najbardziej narażone są osoby posiadające w rodzinie bliskich chorujących na raka jelita bądź cierpiących na inne dolegliwości związane z jelitem grubym. Warto wiedzieć, że mutacja jest nie tylko dziedziczona, ale może powstawać samoistnie. Jeżeli więc w naszej rodzinie nikt nie zachorował na nowotwór jelita grubego, nie oznacza to, że jesteśmy w 100% bezpieczni. BRCA2 gen zlokalizowany na chromosomie 13. Jest ściśle powiązany z białkiem RAD51 i odpowiada za naprawę uszkodzeń DNA. Podobnie jak BRCA1, zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i jajnika, dodatkowo też - raka prostaty oraz trzustki. Jego mutacja powoduje coraz więcej uszkodzeń w DNA, co prędzej czy później prowadzi do rozwoju komórki rakowej. CHEC2 gen supresorowy, który koduje białko o tej samej nazwie, mające swój udział w naprawie DNA. CHEC reguluje kodowanie białka BRCA1. Mutacja tego genu dwa razy zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór piersi, prostaty, nerki oraz jelita grubego, a od dwóch do czterech razy zwiększa ryzyko zachorowania na raka brodawkowego tarczycy. NBN gen NBN koduje białko NBN, zwane również nibryną. Reguluje ono aktywność trzech innych białek, uczestniczących w naprawie pęknięć w niciach DNA. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na szereg nowotworów, oraz powoduje nadwrażliwość chromosomów na promieniowanie jonizujące, przez co stają się łamliwe. U nosicieli mutacji tego genu prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wzrasta dwukrotnie, zaś na raka prostaty aż czterokrotnie. Dodatkowo jest on przyczyną zachorowań na zespół Nijmegena. RB1 gen supresorowy, leżący na chromosomie 13. Mutacja obu alleli tego genu powoduje wykształcenie się nowotworu oka, który jest najczęściej występującym rakiem złośliwym u dzieci, rozpoznawany jest najczęściej jeszcze przed 5 rokiem życia. Zwykle rozwija się tylko w jednej gałce ocznej, ale może być również obustronny czy wieloogniskowy. BRCA1 jest to również bardzo duży gen supresorowy, leżący na chromosomie 17. Zwykle jest dziedziczony, bardzo rzadko dochodzi do samoistnej mutacji. U nosicieli zmutowanego genu ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta dziesięciokrotnie, na raka jajnika - trzydziesto-, a nawet czterdziestokrotnie. Szacuje się, że jest on przyczyną około 5% zachorowań na nowotwór piersi i 14% zachorowań na nowotwór jajnika. CDKN2A jest to gen odpowiedzialny za kodowanie białek wspomagających szlaki istotne dla cyklu komórek. Jest to między innymi szlak białka p53, które odgrywa ogromną rolę przy rozwoju nowotworu - ma zdolność do zatrzymania cyklu komórkowego lub jej uśmiercenia. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na czerniaka złośliwego, raka trzustki, płuc, piersi oraz jelita grubego. Występowanie tych nowotworów w rodzinach ma zwykle związek właśnie z mutacją tego genu. Jego nosiciele są obarczeni 58-91% prawdopodobieństwem zachorowania na nowotwór, przy czym czerniak złośliwy częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. MSH2, MLH1 i MSH6 białka kodowane przez te geny uczestniczą w procesie naprawy DNA. Ich mutacje prowadzą do rozwinięcia się zespołu Lyncha - dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. U większości (aż 90%) chorych wykrywana jest mutacja MSH2 lub MLH1. Mutacja MSH6 nie zawsze prowadzi do rozwinięcia zespołu Lyncha, podnosi jednak prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory, jak rak trzonu macicy, jajnika, górnych dróg moczowych, piersi lub żołądka. NOD2 jest to gen kodujący białko o tej samej nazwie, odpowiedzialne za regulacje układu odpornościowego. Mutacja ta pięciokrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jeszcze przed 50 rokiem życia, dwukrotnie - raka jelita grubego oraz płuc. Co więcej, NOD2 mocno zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na zespół Blaua oraz nieswoistego zapalenia jelit, które może skutkować zachorowaniem na chorobę Leśniowskiego-Crohna, jak również na wrzodziejące zapalenie jelita grubego. "Testy DNA to najskuteczniejsze narzędzie współczesnej medycyny." 8. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne? dzięki badaniom genetycznym możemy się dowiedzieć o ryzyku zachorowania na nowotwór, nosiciele mutacji są objęci specjalnym programem profilaktycznym! jeśli dowiesz się, że masz mutacje danego genu, możesz odpowiednio wcześnie podjąć działania profilaktyczne i wyeliminować ryzyko zachorowania na nowotwór, lub wykryć we wczesnej fazie, gdy jest uleczalny, mając wiedzę o mutacji możesz zmienić swój styl życia i unikać substancji, które mogą spowodować rozwój raka, badania genetyczne mogą uchronić przed nieświadomym zaniedbaniem. 9. Badanie genetyczne w ciąży jest bezpieczne! Zarówno badanie DNA matki, jak i dziecka jest całkowicie bezpieczne. Kobieta w ciąży, chcąca przebadać swój materiał genetyczny na przykład w celu ustalenia odpowiedniej diety, nadwrażliwości pokarmowych czy posiadania genów predysponujących do określonych chorób, dostarcza go w postaci próbki śliny pobranej za pomocą szpatułki z wewnętrznej strony policzków. 10. Najczęściej dziedziczone nowotwory - dowiedz się więcej Rak piersi Powszechnie uważa się, że rak piersi dotyczy tylko kobiet po 50 roku życia. Nic bardziej mylnego! Na ten nowotwór mogę zachorować również mężczyźni, a kobiety przed 50-tką stanowią aż 25% chorych. Poza genami, można wyróżnić szereg czynników mogących zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania. Przykładowo: kobiety, u których pierwsza miesiączka wystąpiła przed 12 rokiem życia, częściej zapadają na nowotwór piersi. Prawdopodobieństwo zachorowania zwiększa również otyłość i nieodpowiednia dieta, a także spożywanie dużych ilości alkoholu (1-2 szklanki alkoholu dziennie). Mniejsze prawdopodobieństwo zachorowania mają kobiety, które urodziły pierwsze dziecko przed 30 rokiem życia. Rak płuc Rak płuc to, według statystyk, najbardziej śmiertelny nowotwór. Najbardziej narażeni na zachorowanie są, oczywiście, palacze. Palenie papierosów zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór płuc aż o 15-30 razy! Na szczęście liczba zachorowań wśród mężczyzn spada, z drugiej strony, wśród kobiet - rośnie. Jest to skutek tzw. "papierosowej emancypacji" z lat ubiegłego wieku. Pierwsze objawy raka płuc przypominają zwykłe przeziębienie - jak kaszel czy chrypka. Jeśli jednak trwają nietypowo długo (przeziębienie powinno minąć po tygodniu) i się nasilają, koniecznie trzeba się udać do lekarza. Rak jelita grubego Nowotwór jelita grubego rozwija się w wyrostku robaczkowym, okrężnicy lub, najczęściej, w końcowej części jelita - odbytnicy. Wcześnie wyryty jest w ponad 90% uleczalny. Niestety ze względu na wstydliwość tej części ciała, chorzy zwykle zbyt długo wzbraniają się przed badaniami i wizytą u specjalisty. W profilaktyce tego nowotworu niezwykle ważna jest dieta. Tak naprawdę niewielka zmiana może w ogromnym stopniu zmniejszyć ryzyko zachorowania w przyszłości. Według dietetyków, powinno się spożywać duże ilości błonnika oraz mało tłuszczów i czerwonego mięsa. Rak jajnika Nowotwór ten nazywany jest "cichym zabójcą" - w początkowych stadiach wykrycie choroby jest bardzo trudne. Objawy - jak nabrzmiały brzuch, bóle pleców, częste oddawanie moczu czy uczucie zmęczenia - bardzo łatwo jest zignorować bądź wziąć za coś innego. Z tego względu nowotwór ten jest zwykle wykrywany bardzo późno, a szanse na jego wyleczenie i przeżycie o wiele mniejsze. Umieralność na raka jajnika jest dwa razy większa niż na raka piersi - przekracza 60%. Niezwykle ważne więc jest poddawanie się regularnym badaniom ginekologicznym - nowotwór jajnika wykrywany jest poprzez USG dopochwowe. Rak nerki Stosunkowo rzadki i niezwykle trudny do wykrycia nowotwór. Przeważnie wykrywany jest bardzo późno, kiedy pojawiają się objawy (bardzo często z przerzutów do innych narządów), albo podczas USG jamy brzusznej zleconego z innego powodu. Z drugiej strony wcześnie wykryty nowotwór nerki jest w 96% uleczalny. Zwykle leczony jest chirurgicznie, poprzez wycięcie fragmentu lub całej chorej nerki razem z guzem. Z tego względu warto jest nie lekceważyć mniej specyficznych objawów, jakimi jest na przykład nieuzasadniony spadek wagi, anemia, uczucie zmęczenia, osłabienie. Jakie są zalety badań genetycznych? Badania genetyczne niosą za sobą potencjalne korzyści niezależnie od uzyskanego wyniku. Rozwieją wszelkie wątpliwości i pomogą w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Przykładowo, negatywny wynik w niektórych przypadkach wyeliminuje konieczność przeprowadzania zbędnych badań. Z kolei pozytywny wynik skieruje osobę w stronę efektywnego leczenia. Niektóre wyniki pomogą podjąć decyzję w kwestii posiadania dzieci. Pamiętajmy, że badania noworodków mogą zidentyfikować wady genetyczne, co pozwoli na wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Materiał genetyczny (DNA) pobierany jest, w zależności od testu, z próbki krwi lub próbki śliny. Próbka śliny pobierana jest za pomocą szpatułki, poprzez pocieranie o wewnętrzną stronę policzka, z kolei próbka krwi jest pobierana z żyły, w podobny sposób jak przy standardowym badaniu krwi. Niejednokrotnie materiał genetyczny można również przesłać pocztą. Przed podejściem do badania konieczne jest podpisanie zgody na jego przeprowadzenie. Po jego zakończeniu, próbka materiału genetycznego jest niszczona. Chroni to dane osobowe pacjenta. Następnym krokiem jest analiza laboratoryjna - trwać ona może od 3 do 7 tygodni, w zależności od ilości i rodzaju przeprowadzanych badań. Po zakończeniu badania, przychodzi kolej na konsultację ze specjalistą. Może to być lekarz genetyk lub inny specjalista. Powinien on w przystępny sposób przedstawić interpretację wyników oraz wyjaśnić, co osoba badana powinna z nimi zrobić. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy wykonać badania jest indywidualna i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, a także będzie czuwał nad pacjentem, który pozna wyniki. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy zostać poddanym testom, jest osobista i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, oraz pomoże sobie poradzić z jego wynikiem. Ukryj szczegóły Można wyróżnić kilka rodzajów profilaktyki genetycznej - profilaktykę pierwotną, profilaktykę wtórną oraz profilaktyk III fazy. Profilaktyka pierwotna - Kobieta planująca ciążę lub będąca w ciąży zmienia swój styl życia: porzuca używki, nie pije alkoholu, zmienia dietę, nie przyjmuje antybiotyków itp. Profilaktyka pierwotna to również zdrowe jedzenie, ale przede wszystkim przyjmowanie witaminy B9, powszechnie znanej jako kwas foliowy. Profilaktyka wtórna - obejmuje badania genetyczne prenatalne i postnatalne w kierunku wykrycia chorób genetycznych i rozpoczęcia leczenia. Profilaktyka obejmuje badania genetyczne noworodków w kierunku chorób metabolicznych, na przykład Fenyloketonurii, a także badania genetyczne dorosłych. = Tym samym badanie genetyczne genu BRCA1 oraz BRCA2 przed wystąpieniem choroby to również profilaktyka wtórna. Profilaktyka III fazy - zahamowanie i łagodzenie procesu choroby. Niestety nie ma skutecznych metod profilaktyki pierwotnej przeciwko aberracji chromosomowych, Stosuje się tu jedynie profilaktykę wtórną. Ukryj szczegóły Badanie genetyczne polegają na identyfikacji zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki badania mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej bądź pomóc w ustaleniu, czy dana osoba ma predyspozycje do zachorowania na chorobę genetyczną w przyszłości lub przekazania uszkodzonego genu przyszłemu pokoleniu. Badania genetyczne dzieli się na 3 typy: Molekularne - polega na badaniu pojedynczych genów lub krótkich odcinków DNA. Służą identyfikacji mutacji prowadzących do chorób genetycznych. Chromosomalne - polega na analizie całego chromosomu lub dłuższego odcinku DNA. Służą odszukaniu aberracji genetycznych. Biochemiczne - badają ilość lub poziom aktywności białek. Znalezione nieprawidłowości mogą wskazywać na zmiany w DNA, w następstwie powodujące zaburzenie genetyczne. Genetyczna predyspozycja do raka polega na mutacji jednego bądź więcej spośród trzech genów: genów supresorowych, onkogenów, lub/i genów kontrolujących naprawę uszkodzonego materiału genetycznego. Każdy z tych genów powstrzymuje rozwój błędu na którymś z etapów, dlatego tylko wystąpienie uszkodzenia we wszystkich trzech genach prowadzi do rozwoju komórki rakowej. Ukryj szczegóły amniopunkcja - najczęściej przeprowadzane badanie ze względu na małe ryzyko powikłań. Wykonywane jest w 13-19 tygodniu ciąży. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego - znajdują się w nim komórki płodu pochodzące z jego skóry, układu moczowo-płciowego i układu pokarmowego. Na specjalnej, sztucznej pożywce, zakłada się ich hodowlę, a gdy ich ilość jest już wystarczająca, przeprowadza się badanie w celu ustalenia kariotypu płodu (zestawu chromosomów). biopsja trofoblastu - polega na pobraniu fragmentu kosmówki. Można to zrobić na dwa sposoby - przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez wprowadzenie przez przez pochwę do macicy cewnika. Badanie to można wykonać już między 11 a 14 tygodniem ciąży, co jest jego dużą zaletą. kordocenteza - badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej. Przeprowadzane jest przy znieczuleniu miejscowym. Mimo że samo badanie trwa kilka minut, ciężarna przez kolejne kilka godzin musi zostać pod opieką lekarzy. Badanie to jest zwykle zalecane w sytuacji podejrzenia konfliktu serologicznego. diagnostyka preimplantacyjna (PDG) - pozwala na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu lub zarodków powstałych w procesie zapłodnienia in vitro jeszcze przed umieszczeniem ich w macicy. Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. biopsja tkanek płodu (fetoskopia) - niektóre choroby wymagają analizy tkanek płodu, wtedy konieczne jest pobranie wycinka skóry, mięśni czy wątroby dziecka. Fetoskopia przeprowadzana jest między 18 a 20 tygodniem ciąży. Ukryj szczegóły Gdy wyniki innych, nieinwazyjnych badań są niepokojące Gdy w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne płodu Gdy rodzice mają wady genetyczne Dla bezpieczeństwa, gdy rodzice przekroczyli 35 rok życia Ukryj szczegóły test NIFTY - wiarygodne, jedne z najczęściej wykonywanych na świecie genetyczne badanie prenatalne. Realizuje się go na podstawie krwi pobranej z żyły ciężarnej. Poziom wykrywalności różnego rodzaju wad to nawet ponad 99%. test PAPP-A (podwójny) - ten całkowicie bezpieczny test może być przeprowadzany już pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, jako badanie przesiewowe. Polega na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ultrasonograficznych parametrów płodu. Jeśli u ciężarnej kobiety pojawi się podejrzenie wad rozwojowych płodu, test może być refundowany. USG genetyczne - przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Trwa 40-60 minut i przeprowadzane jest przez specjalistę za pomocą bardzo czułego sprzętu. Na podstawie wymiarów poszczególnych narządów płodu można określić niektóre wady genetyczne. test potrójny - wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży. Za jego pomocą można oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego. badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - wykonywane jest pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W tym czasie w 90% przypadków płodów z zespołem Downa oraz innymi wadami można zaobserwować nieprawidłowości przepływów w przewodzie żylnym. test zintegrowany - polega na przeprowadzeniu testu PAPP-A między 10 a 13 tygodniem ciąży, a następnie testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Wnioski wyciąga się na podstawie zintegrowanych wyników obu badań. Ukryj szczegóły Próbki krwi do badań genetycznych fot. National Cancer Institute/Unsplash Opublikowano: 09:45Aktualizacja: 16:58 Badania genetyczne zyskują coraz większą popularność. To, co mogło jeszcze kilka lat temu wydawać się niewiarygodną technologią, dziś dostępne jest dla każdego chętnego. Jak wyglądają badania genetyczne? Kiedy można je zrobić? Dlaczego warto? Sprawdzamy. Badania genetyczne – jak wyglądająBadania genetyczne – kiedy robićBadania genetyczne – dlaczego warto Badania genetyczne wymagają pobrania materiału biologicznego. Można to zrobić zarówno w odpowiednich placówkach, jak i w domu, korzystając ze specjalnie zamówionego zestawu do pobrania śliny lub kilku kropli krwi. W przypadku niektórych badań niezbędne jest pobranie krwi żylnej. Pobrany materiał biologiczny należy wysłać do laboratorium, z którego pochodzi zestaw do pobierania. Nie należy wysyłać próbek umieszczonych w swoich opakowaniach, nieautoryzowanych przez placówkę. Również przesyłka powinna być przekazana przez specjalnie zamówionego kuriera, a nie nadana jako zwykła paczka. Kurier medyczny dysponuje odpowiednią lodówką i cieplarką (w zależności od potrzeb danej próbki). I musi być punktualny – w przeciwieństwie do spóźnień, z których słyną „normalni” kurierzy – to bardzo ważne, aby materiał nadawał się do analiz. Badanie genetyczne mogłoby być niemożliwe, gdyby próbkę przechowywano w niewłaściwych warunkach, powodując uszkodzenie materiału biologicznego. W razie wątpliwości, jak pobrać materiał, można oczywiście udać się osobiście do punktów pobrań, zlokalizowanych w całej Polsce, ponieważ jest to coraz bardziej powszechna usługa. Materiał może być badany na miejscu lub przesłany w sterylnych warunkach do odpowiedniego laboratorium. Do badań nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie ma potrzeby być np. na czczo. W laboratorium genetycznym analizy trwają ok. 3 tygodnie. Po tym czasie będą dostępne wyniki. Tak, jak inne badania mogą mieć margines błędu lub mogą być różnie interpretowane, tak genów nie oszukamy. Wynik jest pewny. W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję: Odporność Bloxin Żel do nosa w sprayu, 20 ml 25,99 zł Odporność Naturell Omega-3 500 mg, 240 kaps. 30,00 zł Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw z Twoim mikrobiomem, 30 saszetek 139,00 zł Odporność Naturell Ester-C® PLUS 100 tabletek 57,00 zł Odporność Bloxin Żel do jamy ustnej w sprayu, 20 ml 25,99 zł Badania genetyczne – kiedy robić Zrobienie badań genetycznych możemy zlecić w przypadku obciążeń genetycznych związanych z chorobami profilaktycznie starając się o dziecko, aby wykluczyć ewentualne choroby i wady genetyczne mając dziecko, którego choroba stwarza problemy diagnostyczne mając problemy z zajściem w ciążę lub z jej donoszeniem mając wątpliwości w kwestii ojcostwa chcąc ułożyć optymalną dla siebie dietę badania genetyczne pozwalają też sprawdzić reakcję na ewentualne leczenie. Możliwości jest wiele. Szczególnie często wykonuje się badania pod kątem ryzyka nowotworów, zwłaszcza tych, o których wiadomo, że mogą być dziedziczone, jak rak piersi, jajnika, jelit. Osoby, których krewni i przodkowie chorowali, szukają odpowiedzi. Materiał genetyczny, po odpowiedniej analizie, może wykazać obecność kancerogennych mutacji DNA, na poziomie genetycznym i chromosomalnym. Jednak nawet wynik świadczący o podatności na nowotwory nie przesądza o tym, że zachorujemy. Nie podpowie też, kiedy dopadnie nas ewentualna choroba. Pomoże skupić się bardziej na zdrowiu i badaniach profilaktycznych. Obecność mutacji, która wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór, pozwala też zakwalifikować daną osobę do programu profilaktyki nowotworów. – Najczęściej wybierany jest pakiet badań nowotworowych – przyznaje Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej – Przyczyna jest prosta. Wielu ludzi ma osoby chore na raka w rodzinie, a co za tym idzie, mają obawy przed chorobami. Starają się więc upewnić, czy nie mają obciążeń genetycznych pod kątem rozwoju chorób nowotworowych. Badania genetyczne można wykonać również, żeby zbadać np. nietolerancje pokarmowe, nietolerancję laktozy, nietolerancję fruktozy (fruktozemia), celiakię, gen FTO (otyłości), geny odpowiedzialne za metabolizm tłuszczów, węglowodanów, przeciwutleniaczy czy witamin. Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej dodaje: – Zainteresowaniem cieszą się również badania z kategorii genodieta. Są to badania ukierunkowane na określenie diety DNA, czyli określamy metabolizm różnych składników pokarmowych. Dowiemy się, czy lepiej trawimy tłuszcze, czy węglowodany. Na tej podstawie można ukierunkować dietę i sposób ćwiczeń. Oprócz takich metabolicznych kwestii, do ustalenia jest wiele innych elementów tego badania, na przykład takich jak antyoksydacja. Badania genetyczne mogą wskazać również prawdopodobieństwo chorób serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy, udaru. Przeprowadza się również badania wyjaśniające przyczyny poronień samoistnych lub niepłodności. Wskazują na predyspozycje do zachorowań np. na alzheimera lub chorobę Leśniowskiego-Crohna. Dzięki badaniom genetycznym można określić również kariotyp i kariotyp molekularny. Badania genetyczne – dlaczego warto Dzięki badaniom genetycznym możemy czuć się bezpieczniej. Leczyć skuteczniej. Żywić tak, żeby czuć się lepiej i być zdrowszym człowiekiem. Można uzyskać optymalną masę ciała i uniknąć wielu schorzeń, które mogą być powodowane przez nadwagę lub otyłość. Mężczyzna mający jakiekolwiek wątpliwości w kwestii ojcostwa może wykonać badanie na podstawie wymazów lub mikrośladów. Badania takie wykonywane są dla osób prywatnych, czasem na zlecenie sądu – wariant sądowy jest droższy. Jeśli ojcostwo jest wykluczone, to w 100 procentach. Jeśli potwierdzone – to na 99,99999 proc. Skąd ten ułamek wątpliwości? Ojcem teoretycznie może być np. brat bliźniak. Tomasz Karmowski wyjaśnia: – Badanie na ojcostwo to inna kategoria niż badania genetyczne pod kątem nowotworów. Jest to wprawdzie badanie genetyczne, ale nie w kontekście profilaktyki zdrowia. Fakt, że badania na ojcostwo są jeszcze częściej wykonywane, niż te, które przedtem wymieniłem, dotyczące nowotworów lub diet. Powód, dla którego ludzie robią takie badania, jest prosty – chcą sprawdzić, zazwyczaj ojcowie, czy dziecko, które mają, jest ich. Po otrzymaniu wyników badań genetycznych można zyskać zdrowie, smukłą sylwetkę, komfort życia. Czasem latami cierpimy np. na dolegliwości pokarmowe, ale wydaje nam się, że źródło tkwi gdzie indziej, bo przecież gdzieś kiedyś robiliśmy testy na alergie i nie wykazały nic niepokojącego. Takie podejście to błąd, bo nadwrażliwość lub alergia może ujawnić się w każdym momencie życia. Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są nosicielami chorób, zmutowanych genów, czy ich potomstwo będzie zdrowe. Można wykonać także już w ciąży badanie dotyczące stanu zdrowia płodu. Po poronieniu można ustalić płeć dziecka (tylko to pozwala np. na pochówek). Można wyjaśnić skąd trudności z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. W takim przypadku konieczny jest materiał z poronienia. Cena badań genetycznych waha się od ok. 200 do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów, mutacji, jaka technika biologii molekularnej jest używana do badania. To koszt wyższy niż większość standardowych badań. Jednak biorąc pod uwagę czas oczekiwania na badania finansowane przez NFZ i częstą konieczność korzystania z prywatnej diagnostyki, jest to korzystne rozwiązanie, zwłaszcza w kontekście jego efektywności. Badania genetyczne nie są tanie, ale warte swojej ceny. Badania genetyczne są też bardziej wiarygodne niż inne metody diagnostyczne, niezależnie od tego, pod jakim kątem je wykonujemy. Zobacz także Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Katarzyna Głuszak Zobacz profil Podoba Ci się ten artykuł? Powiązane tematy: Polecamy 24 maja 2022Objawy chorej wątroby – na co zwrócić uwagę? Wątroba jest wielofunkcyjnym i fascynującym narządem układu pokarmowego, który można porównać do zaawansowanego laboratorium chemicznego. Pełni równocześnie około 200 różnych funkcji, wśród których najważniejsze jest produkowanie glukozy (cukier, bez którego nie jest w stanie działać mózg), magazynowanie życiowo ważnych substancji (witaminy, żelazo) oraz usuwanie groźnych dla życia toksyn. Jak rozpoznać, czy wątroba funkcjonuje prawidłowo i jakie objawy mogą towarzyszyć chorobom wątroby? Wątroba i jej rola w organizmie Wątroba bierze udział w procesie trawienia pokarmów, produkuje żółć, ogrzewa krew, syntetyzuje czynniki odpowiedzialne za krzepnięcie, hamuje również nadmierną aktywność układu odpornościowego. Ze względu na szereg procesów, w których bierze udział, toczący się w niej proces chorobowy może dawać szeroki wachlarz objawów. Objawy chorej wątroby Czym może objawiać się chora wątroba? Poniżej przedstawiamy najczęściej spotykane objawy, mogące sugerować problemy z funkcjonowaniem wątroby. Ból w prawym podżebrzu Wątroba jest organem, który nie posiada unerwienia czuciowego, więc sama wątroba po prostu nie boli. Do objawu w postaci bólu, prowadzą toczące się w wątrobie procesy chorobowe, które powodują powiększenie objętości narządu, co z kolei doprowadza do rozciągnięcia i podrażnienia silnie unerwionej błony włóknistej otaczającej wątrobę. Powiększona wątroba może również uciskać sąsiadujące z nią unerwione czuciowo struktury anatomiczne, ostatecznie dając efekt bólowy. Przyczyną bólu w prawym podżebrzu może być kamień w drogach żółciowych wątroby, ich zapalenie jak i zapalenie pęcherzyka żółciowego, ale także nie-wątrobowe problemy jelitowe. Objawy skórne chorej wątroby Świąd skóry jest objawem cholestazywewnątrz lub zewnątrzwątrobowej, czyli zaburzenia związanego z odpływem żółci z wątroby do przewodu pokarmowego. Zalegająca żółć w wątrobie i przewodach żółciowych w pewnym stopniu przedostaje się do krwi (wzrost stężenia kwasów żółciowych) co z kolei skutkuje pojawieniem się dolegliwości w postaci swędzenia skóry bez towarzyszącej wysypki. Swędzenie początkowo pojawia się w obrębie dłoni i stóp, nasila się przede wszystkim w nocy, po położeniu się do lóżka i ogrzaniu ciała. Na skórze pojawiają przeczosy spowodowane drapaniem. Po kilku tygodniach może wystąpić żółtaczka. Wśród przyczyn cholestazy wymienia się wirusowe zapalenia wątroby, nieprawidłową anatomię wątroby, choroby nowotworowe wątroby, stłuszczenie wątroby itp. Żółtaczka to zażółcenie powłok skórnych i gałek ocznych, spowodowane uwolnieniem do krwi barwnika produkowanego w wątrobie – bilirubiny. Bilirubina powstaje w wątrobie w procesie przemian i utylizacji hemoglobiny, czyli białka będącego składnikiem czerwonych krwinek. „Wątrobową” przyczyną żółtaczki może być proces zapalny powodujący zahamowanie metabolizmu bilirubiny lub utrudnione wydzielanie bilirubiny do przewodu pokarmowego (kamień w drogach żółciowych), wskutek czego przedostaje się ona w większych niż fizjologicznie ilościach do krwi. W przypadku żółtaczki mechanicznej, czyli kamienia, guza w drogach żółciowych dodatkowym objawem poza zażółceniem powłok skórnych jest ściemnienie moczu (brunatny mocz) i odbarwienie stolca. Siniaki i skłonność do zasinień to kolejne skórne objawy chorej wątroby. Wątroba jest organem odpowiedzialnym za syntezę czynników krzepnięcia. W przypadku jej niewydolności o różnej etiologii, spada synteza białek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi, często dochodzi również do małopłytkowości i upośledzenia zdolności hamowania krwawienia przez płytki krwi. Skutkiem tych zmian jest nasilona skłonność do zasinień i obserwowana zwiększona ilość siniaków na skórze, które powstają w wyniku nawet delikatnego ucisku na skórę. Obrzęki Wątroba odpowiedzialna jest za syntezę albuminy, czyli białka utrzymującego tzw. prawidłowe ciśnienie onkotyczne krwi. Oznacza to, że optymalne stężenie albuminy w organizmie zapewnia prawidłowy rozkład płynów między przestrzenią wewnątrznaczyniową (wewnątrz naczyń krwionośnych) a pozanaczyniową. Spadek wątrobowej produkcji albuminy, powoduje patologiczne przesunięcie płynów poza naczynia krwionośne do tkanek. Efektem są obrzęki, które mogą pojawiać się np. wokół kostek (obrzęki podudzi). Żabi brzuch Żabi brzuch jest objawem charakterystycznym dla zaawansowanego etapu niewydolności wątroby tzw. marskości wątroby. Jest to stan spowodowany znacznym włóknieniem miąższu wątroby, do którego dochodzi w przebiegu przewlekających się chorób wątroby. Marskość poza guzkowym utkaniem narządu, powoduje również przebudowę naczyń krwionośnych wewnątrz wątroby, wzmaga ciśnienie krwi w naczyniach, czego wynikiem jest przesączanie płynu przez ściany naczyń do jamy brzusznej. Nagromadzenie dużej ilości płynów w jamie brzusznej prowadzi do powiększenia obwodu brzucha, dając jego charakterystyczny wygląd żabiego, rozlanego brzucha. Głowa meduzy Ponieważ skóra na wypełnionym płynem żabim brzuchu staje się mocno rozciągnięta i cieńsza, prześwitują przez nią chorobowo zmienione naczynia krwionośne. Same naczynia określane są mianem wijących się wokół pępka węży, natomiast charakterystyczny wygląd brzucha jest kolejnym objawem chorej wątroby znanym pod nazwą głowa meduzy. Krwawienia z przewodu pokarmowego W przebiegu zaawansowanej choroby wątroby i wynikającego z niej nadciśnienia wrotnego (nadciśnienia w naczyniach krwionośnych wątroby) tworzy się tzw. krążenie oboczne. Są to powstałe w wyniku procesu chorobowego naczynia krwionośne o zmienionej i nieprawidłowej budowie podatne na uszkodzenia i pękanie. W przebiegu marskości wątroby takie naczynia tworzą się w przełyku, gdzie podrażniane przemieszczającym się pokarmem mogą pękać i powodować krwawienie. Pacjenta powinno niepokoić w tym przypadku odpluwanie krwi oraz wymioty świeżą krwią. Powiększenie piersi Wątroba jest miejscem metabolizmu i utylizacji wielu substancji, w tym hormonów płciowych. Objęcie jej stanem chorobowym spowalnia ten proces i powoduje nagromadzenie się hormonów układzie krwionośnym. Estrogeny to hormony produkowane w znacznych ilościach w organizmie kobiety. Fizjologicznie odpowiadają za takie cechy jak kobiecy kształt ciała, wygląd piersi i funkcje narządów płciowych. W organizmie mężczyzn produkowane są w ilościach śladowych, jednak brak ich utylizacji prowadzi do pojawienia się ginekomastii, czyli zauważalnego powiększenia gruczołów piersiowych oraz utraty owłosienia na kończynach i pod pachami. Zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne Upośledzone procesy detoksykacji w przebiegu chorób wątroby prowadzą do nagromadzenia w organizmie toksyn bezpośrednio oddziaływujących na działanie mózgu (np. amoniaku). Efektem takiego oddziaływania jest rozwijająca się encefalopatia wątrobowa, która może objawiać się jako zaburzenia zachowania, problemy ze snem i koncentracją, bełkotliwa mowa, spadek zdolności intelektualnych, zmiana charakteru pisma, zaburzona orientacja w czasie i miejscach. Najgroźniejszym dla życia objawem encefalopatii jest śpiączka, świadcząca o znacznym zaawansowaniu procesu chorobowego toczącego się w wątrobie. Inne objawy chorej wątroby Do pozostałych objawów chorób wątroby zaliczamy przewlekłe zmęczenie, nudności i wymioty, utratę apetytu, spadek masy ciała oraz upośledzenie odporności. Jak leczyć chorą wątrobę? W leczeniu choroby wątroby najważniejsze jest wyeliminowanie czynnika odpowiedzialnego za jej uszkodzenie. W przypadku chorób wirusowych stosuje się terapie przeciwwirusowe z równoczesnym leczeniem towarzyszących chorobie objawów. Wątroba jest jednym z niewielu narządów, który posiada olbrzymią zdolność do regeneracji. Warunkiem jej odbudowy jest stosowanie prawidłowej i zdrowej diety, eliminującej substancje, które doprowadziły do jej uszkodzenia. Ze względu na poważne konsekwencje jakie niosą za sobą choroby wątroby, każdy wyżej wymieniony objaw powinien zostać skonsultowany z lekarzem natychmiast po zauważeniu. Pacjenci, którzy szukają sprawdzonego miejsca gdzie mogliby wykonać szczegółowe badania genetyczne w korzystnej cenie powinni zapoznać się z ofertą Prywatnej Lecznicy CERTUS. W Placówce dostępne są testy DNA, które pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia różnego rodzaju chorób, w tym genetycznych i nowotworowych, a także diagnostykę płodności pacjentów. Korzystne ceny, profesjonalne konsultacje lekarskie i najwyższy poziom opieki, to tylko niektóre udogodnienia, z których mogą skorzystać pacjenci Prywatnej Lecznicy Certus. Orientacyjny czas oczekiwania na wynik laboratoryjnego badania genetycznego jest uzależniony od rodzaju i można trwać od 7 dni do około 5 tygodni. Warto też zapoznać się z atrakcyjną ofertą pakietów medycznych CERTUS. Nazwa procedury Cena badania Orientacyjny czas oczekiwania na wynik GenoDiagDieta – geny metabolizmu witamin i antyoksydantów 650,00 zł 15 dni GenoDiagDieta – geny metabolizmu i otyłości 650,00 zł 15 dni GenoDiagDieta – pełny profil nutrigenetyczny 1900,00 zł 15 dni Gen. - Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 genu KRAS z czułością 1% w komórkach nowotworowych - przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki 1040,00 zł 2 tygodnie Gen. - Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 genu NRAS z czułością 1% w komórkach nowotworowych 1040,00 zł 2 tygodnie Gen. - Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonie 600 genu BRAF z czułością 1% w komórkach nowotworowych - przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki 884,00 zł 2 tygodnie Gen. - Analiza alleli e2, e3 i e4 genu APOE 672,10 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonów 10 i 11 genu RET - I etap diagnostyki raka rdzeniastego tarczycy 624,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonów 1, 2, 4, 5, 6 i 8 genu CTRC - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki 1300,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonów 10, 11, 15 i 16 genu RET - diagnostyka mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielnicznej typu 2A i 2B (MEN2A i MEN2B) 1130,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki dziedzicznej choroby Alzheimera 525,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - II etap diagnostyki zespołu CADASIL 1235,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonów 2-11 genu NOTCH3 - I + II + III diagnostyki zespołu CADASIL 2280,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonów 5, 8 i 13-16 genu RET - II etap diagnostyki raka rdzeniastego tarczycy 1320,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonów 7, 9, 8 i 11 genu NOTCH3 - III etap diagnostyki zespołu CADASIL 1105,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza eksonu 4 genu NOTCH3 - I etap diagnostyki zespołu CADASIL 488,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza haplotypu M2 genu ANXA5-diagnostyka nawracających poronień 520,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza mRNA genu chimerycznego BCR-ABL P210 (Mbcr) - badanie ilościowe *1 729,30 zł 7 dni Gen. - Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1) 390,00 zł 7 dni Gen. - Analiza najczęstszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki genów PRSS1, SPINK1oraz CFTR - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki (panel rozszerzony) 1320,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza najczęstszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki ( i genu PRSS1, genu SPINK1oraz genu CFTR) - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki 780,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza pełnej sekwencji kodującej genu CDKN2A - diagnostyka dziedzicznego zespołu czerniaka i raka trzustki 350,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1) 390,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza pełnej sekwencji kodującej genu PSEN1 - I etap diagnostyki dziedzicznej choroby Alzheimera 1920,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza pełnej sekwencji kodującej genu PSEN2 - III etap diagnostyki dziedzicznej choroby Alzheimera 1920,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 - I etap diagnostyki stwardnienia bocznego zanikowego 1170,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 (mutacja 54insTA) - diagnostyka zespołu Gilberta 234,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza somatycznej mutacji aktywującej ( kinazy janusowej 2 (JAK2) 471,90 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza wariantu 4G/5G genu PAI1 (SERPINE1)- diagnostyka nawracających poronień i trombofilii 286,00 zł 7 dni Gen. - Analiza wariantu (rs1421085) genu FTO- diagnostyka skłonności do otyłości 520,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza wariantu R2 ( genu czynnika V układu krzepnięcia (F5) - diagnostyka trombofilii 390,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Analiza wybranej mutacji genu NOTCH3 - diagnostyka zespołu CADASIL 490,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Badanie kariotypu w płynie owodniowym *2 1680,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka aneuploidii i mikroaberracji chromosomowych w kosmówce po samoistnym poronieniu - analiza porównawczej hybrydyzacji genomowej metodą mikromacierzową (aCGH) 1320,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka choroby Wilsona - analiza najczęstszej mutacji genu ATP7B oraz innych mutacji w eksonie 8 312,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka choroby Wilsona - analiza wybranych indywidualnie mutacji genu ATP7B 624,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka choroby Wilsona I etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 8, 13, 14 i 15 962,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka choroby Wilsona II etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 5, 7, 17, 18 i 20 1320,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka choroby Wilsona III etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21 3840,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne'a - analiza 1 lub 2 wybranych indywidualnie mutacji punktowych genu DMD 585,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka genetyczna zakażeń bakteryjnych przewodu pokarmowego - panel 1: Shigella spp./EIEC, Campylobacter spp., Yersinia enterocolica, Vibrio spp., Clostridium difficile (kał) 390,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka genetyczna zakażeń bakteryjnych przewodu pokarmowego - panel 2: Clostridium difficile (szczep hiperwirulentny BI/027/NAP1), O157, EHEC (stx1/2), EPEC (kał) 364,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka genetyczna zakażeń pasożytnicznych przewodu pokarmowego: Gardia lamblia, Entamoeba histolytica, Crytosporidium spp., Blastocystis hominis, Dientamoeba fragilis, Cyclospora cayetanensis (kał) 390,00 zł 7 dni Gen. - Diagnostyka genetyczna zakażeń wirusowych przewodu pokarmowego: Rotawirus A (ROV), Norowirus GI/GII (NVG1/NVG2), Adenowirus F (ADV-F) serotypy 40 i 41, Astrowirus (kał) 390,00 zł 7 dni Gen. - Diagnostyka genetyczna zakażeń wirusowych układu oddechowego - panel 1: wirusy grypy typów A, A-H1, A-H1pdm09, AH3 i B oraz wirusy RSV typów A i B *3 390,00 zł 7 dni Gen. - Diagnostyka genetyczna zakażeń wirusowych układu oddechowego - panel 2: adenowirus (AdV), enterowirus (HEV), wirusy paragrypy typów 1, 2, 3 i 4 (PIV1, PIV2, PIV3, PIV4) oraz metapneumowirus (MPV) *3 390,00 zł 7 dni Gen. - Diagnostyka genetyczna zakażeń wirusowych układu oddechowego - panel 3: rinowirus (HRV), bokawirus (HBoV) oraz koronawirusy typów NL63 (CoV NL63), 229E (CoV 229E) i OC43 (CoV OC43) *3 390,00 zł 7 dni Gen. - Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych - analiza 8 najczęstszych mutacji genu CFTR w populacji polskiej oraz innych mutacji w eksonach 11, 12 i 24 520,00 zł 7 dni Gen. - Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych - analiza mutacji genu CFTR oraz ponad 80 innych mutacji w eksonie 11 234,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych I etap - analiza sekwencji genu CFTR - eksony 4, 8, 11, 12, 14, 20, 23 i 24 (16 najczęstszych mutacji w populacji polskiej 949,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka mutacji 20210G>A genu F2 protrombiny (c.*97G>A) 243,10 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka mutacji Leiden genu F5 czynnika V układu krzepnięcia ( / 221,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka niepłodności męskiej: oligozoospermia i azoospermia - analiza mikrodelecji w regionach AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y 330,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka postnatalna aneuploidii i mikroaberracji chromosomowych - analiza porównawczej hybrydyzacji genomowej metodą mikromacierzową (aCGH) 1320,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do łuszczycy - HLA-Cw6 386,10 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu jelita grubego - związanego z polipowatością /FAP/ (mutacje genu APC) 208,00 zł 10 dni Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1-4 mutacje) 195,00 zł Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1-6 mutacji) 312,00 zł 20 dni Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1-6 mutacji) + (BRCA2-2 mutacje) 429,00 zł 14 dni ---Analiza mRNA genu chimerycznego BCR-ABL P210 (Mbcr) - badanie jakościowe *4 663,00 zł 14 dni Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu zależnego od estrogenów /HTGR/ (BRCA1- 3 mutacje) + (CHEK2-1 mutacja) 325,00 zł Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy - mutacja genu protrombiny (czynnik II) oraz Leiden (czynnik V) Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (i innych spondyloartropatii) - HLA-B27 320,00 zł 10 dni Gen. - Diagnostyka wrodzonej niedrożności nasieniowodów (CAVD) oraz innych mutacji w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21 - I etap - analiza 9 najczęstszych mutacji genu CFTR 1170,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Nietolerancja laktozy - badanie genetyczne 336,05 zł 14 dni Gen. - Ocena skuteczności leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej - analiza mutacji somatycznych w eksonach 18-21 genu EGFR z czułością 1% w komórkach nowotworowych 1040,00 zł 14 dni Genetyczna diagnostyka celiakii - identyfikacja haplotypów HLA DQ2 i DQ8 423,50 zł 10 dni Genetyczna diagnostyka choroby Alzheimera - mutacje genu PSEN1 (eksony 5-8 i 12) 858,00 zł 3 tygodnie Genetyczna diagnostyka choroby Wilsona - analiza całego regionu kodującego genu ATP7B 6720,00 zł 3-4 tygodnie Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej - region AZF chromosomu Y 396,00 zł 4 tygodnie Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej - wybrane mutacje genu CFTR, delecje regionu AZF, kariotyp *5 1452,00 zł 4 tygodnie Genetyczna diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 - badanie nosicielstwa mutacji 767,00 zł 3 tygodnie Genetyczna diagnostyka zakrzepicy żył / trombofilii - badanie 2 mutacji w genie MTHFR 377,00 zł 10 dni Genetyczna diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii - badanie mutacji Leiden w genie F5, 20210G>A w genie F2 oraz 2 mutacji w genie MTHFR 700,70 zł 10 dni Genetyczna diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii - badanie mutacji V34L w genie F13A1 377,00 zł 3-4 tygodnie Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej *6 600,60 zł 3-4 tygodnie Genotypowanie antygenów płytkowych HPA -1a/b (analiza wariantu genu ITGB3) - diagnostyka konfliktu płytkowego i małopłytkowości noworodkowej 286,00 zł 3-4 tygodnie Gen. - Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy - mutacja genu protrombiny (czynnik II) oraz Leiden (czynnik V) 451,00 zł 20 dni *1. Brak szczególnych wymagań, najlepiej 2 godz od ostatniego posiłku. Konieczne wypełnienie skierowania na badanie oraz podpisanie świadomej zgody na badanie prze pacjenta. Materiał do badania pobieramy od poniedziałku do czwartku.*2. Materiał pobrany na oddziale PLC przez lekarza, Konieczne wypełnienie skierowania na badanie oraz podpisanie świadomej zgody na badanie przez pacjenta

badania genetyczne na raka gdzie zrobić